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Isabelle Delga et Isabelle Lesens

Décrit, pour la première fois, en 1961, le syndrome de Williams est une entité clinique rare, dont l’étiologie est inconnue. Son diagnostic se fait sur la base de signes physiques caractéristiques, présents notamment au niveau de la tête. Un retard de développement psychomoteur et intellectuel est noté. Environ trois quarts des sujets sont atteints de troubles cardiaques. La fréquence de l’hypercalcémie est difficile à préciser.