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Le syndrome du X FRAGILE : état des connaissances

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Sophie Méthot, Caroline Berthiaume, Marjorie Aunos et Catherine Pidgeon

Le syndrome du X FRAGILE est une condition génétique pouvant causer un retard mental chez les personnes qui en sont atteintes. Il se caractérise par certaines présentations cliniques, sur les plans génétique, physique et développemental, sur le plan du fonctionnement cognitif et adaptatif, de la motricité et des caractéristiques sensorielles. Le syndrome du X FRAGILE amène aussi un profil comportemental typique, certaines des caractéristiques langagières, de même qu’une plus grande propension à certaines psychopathologies. Cet article passe en revue les principales caractéristiques associées au syndrome du X FRAGILE, et aborde brièvement la nature des interventions pouvant être effectuées auprès de cette population.

FRAGILE X syndrome : a review of literature

FRAGILE X syndrome is a genetic disorder that may cause mental retardation in carrier persons. It is caracterized by certain clinical features, including genetic, physical, developmental, cognitive, adaptative, motor and sensory caracteristics. FRAGILE X syndrome also brings a typical behavioral profile, language caracteristics, and a higher risk of developing certain psychopathologies. This articles reviews FRAGILE X syndrome’s main caracteristics and briefly presents a few interventions that may be done with this population

Descripteurs

aberration chromosomique, chromosome x, étiologie, facteur génétique, nosographie, prévalence, syndrome du X fragile, traitement