Le syndrome de Klinefelter
The Klinefelter’s syndrome
Mots-clés :
Aberration chromosomique, Anomalie congénitale, Chromosome x, Dépistage, Diagnostic prénatal, Étiologie, Syndrome de Klinefelter, Chromosomal Aberration, Congenital Anomaly, Screening, Prenatal Diagnosis, Etiology, Klinefelter's SyndromeRésumé
Le syndrome de Klinefelter représente l’aberration chromosomique la plus fréquente chez l’homme. Cette condition génétique provient d’une anomalie des chromosomes sexuels par la présence d’un chromosome X supplémentaire. Cet état amène plusieurs caractéristiques cliniques tant au plan physique que comportemental. Cet article traite différents aspects reliés au syndrome. D’abord, l’étiologie, les modes de détection et la prévalence du syndrome de Klinefelter sont abordés. Puis, suite à une revue des principales caractéristiques cliniques et autres désordres associés, il est question des modes d’intervention possibles auprès de ces personnes.
Abstract
Klinefelter syndrome is the most frequent chromosomic disorder reported in men. This genetic condition stems from a sexual chromosomes anomaly with the presence of an extra X chromosome. This state causes a certain number of physical and behavioral features. This article brings light to different aspects of Klinefelter syndrome. First, etiology, detection modes and prevalence of this syndrome will be covered. Then, following a litterature review of the main clinical features and associated disorders, a brief review of possible intervention modes is presented.
