Le syndrome de Williams, une affection peu connue

Williams syndrome, a little known condition

Résumé

Décrit, pour la première fois, en 1961, le syndrome de Williams est une entité clinique rare, dont l’étiologie est inconnue. Son diagnostic se fait sur la base de signes physiques caractéristiques, présents notamment au niveau de la tête. Un retard de développement psychomoteur et intellectuel est noté. Environ trois quarts des sujets sont atteints de troubles cardiaques. La fréquence de l’hypercalcémie est difficile à préciser.

Abstract

Described for the first time in 1961, Williams syndrome is a rare clinical entity whose etiology is unknown. It is diagnosed on the basis of characteristic physical signs, especially on the head. A delay in psychomotor and intellectual development is noted. Approximately three quarters of the subjects have cardiac disorders. The frequency of hypercalcemia is difficult to determine.